背景介绍：
常染色体隐形遗传+疾病表型逐渐进展严重
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的基本动作，但智力发育正常。患者临床表现差异性大,根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度,可以将SMA分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中，Ⅰ型SMA表型严重。
高致死性+高频
SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，SMA新生儿发病率在1/5000–1/10000，SMA产前携带率为1/35-1/50，家庭高危率：约1/1600。据统计，中国约有30,000,000SMA携带者。
治疗费用高昂
2016年12月，SMA治疗新药Spinraza获得FDA批准上市，2019年2月，国家药品监督管理局(NMPA)批准了诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA®）在中国上市，国内一针售价69.7万元，合计第一年的治疗费用约为500万元，随后每年治疗费用为250万元。
产品介绍：
检测意义:
预防，减轻经济负担
√由于国内尚无经济、有效的SMA疾病治疗手段，因此一级预防——携带者筛查是目前较好的预防手段
预防，降低新生儿发病率
√开展人群SMA携带者筛查，早起检出隐性携带者，对其进行有效的产前诊断和干预，预防患儿的出生，从而降低SMA的发病率。
检测方法：
采用CFDA认证试剂盒，针对致病基因SMN1第7和第8号外显子的缺失情况，采用实时荧光定量PCR技术进行检测。
适宜人群：
备孕夫妇，孕妇等
服务流程：
遗传咨询并签署知情同意书——样本采集——收样检测——数据分析——报告解读(2-3个工作日)
