背景介绍：
钙是生物必需的元素。对人体而言，无论肌肉、神经、体液和骨骼中，都有用Ca2+结合的蛋白质。钙是人类骨、齿的主要无机成分，也是神经传递、肌肉收缩、血液凝结、激素释放和乳汁分泌等所必需的元素。钙约占人体质量的1.4%，参与新陈代谢，每天必须补充钙；人体中钙含量不足或过剩都会影响生长发育和健康。
第八次全国营养学术会议发布的数据中指出孕妇钙摄入量仅仅达到推荐摄入量的50%左右，孕妇缺乏现象仍然普遍存在。中国营养学会发布的《孕期妇女膳食指南临床指南》中指出孕妇每天摄入总量需达到1000mg才能维持体内钙平衡。孕妇从孕18周起胎儿骨骼和牙齿开始钙化，至分娩时新生儿体内约有30g钙沉积。这些钙主要在孕中期和孕晚期逐渐沉积于胎儿骨骼和牙齿中，孕中期每天需沉积钙约50mg，孕晚期每天沉积增至330mg。
基因缺陷影响钙吸收：
研究发现，维生素D能促进小肠粘膜上皮细胞对钙的吸收，而VDR是维生素D受体基因。维生素Ｄ受体基因—VDR的多态性可以显著影响钙吸收效率，由于VDR的基因型在不同种族之间分布频率不同，导致个体之间钙营养状况呈现出多态性。此外，VDR信号通路在免疫、细胞生长和分化过程中也发挥着重要功能。
而雌激素受体α基因（EstrogenReceptorαgene，ESR1）与骨密度密切相关，该基因在骨生长、维持骨量和抑制骨质流失中均具有重要的作用。
缺钙的危害：
处于非常时期的妇女，缺钙现象较为普遍。孕妇缺钙容易有以下危害。
1.四肢无力、经常抽筋、麻木：一般在怀孕5个月时就可出现，往往在夜间容易发生。
2.牙齿松动：缺钙能造成牙齿珐琅质发育异常，抗龋能力降低，硬组织结构疏松。3.关节、骨盆疼痛：如果钙摄取不足，为了保证血液中的钙浓度维持在正常范围内，在激素的作用下，孕妇骨骼中的钙会大量释放出来，从而引起关节、骨盆疼痛等。4.头晕，并罹患贫血、产前高血压综合征、水肿。
补钙过量的危害
钙在体内应保持合理的水平。钙补充多了会严重影响铁、锌、镁、磷的吸收。
补钙过量对宝宝的危害：
影响宝宝智力发育、骨骼发育；
降低宝宝的免疫力；
导致血管硬化、影响视力和心脏功能；
增加宝宝今后患泌尿系统结石的风险。
补钙过量对孕妇的危害：
胎儿发育过大，顺利分娩有困难；
身体浮肿多汗、厌食、恶心、便秘、消化不良；
严重的还会引起尿路结石、高钙血症、碱中毒。
检测意义：
不同个体对钙的吸收和代谢能力存在差异，通过基因检测技术手段，可以在早期发现不同个体对钙的吸收利用水平，从而筛查出容易引起钙缺乏的高危人群，根据个体化差异风险推荐进行差异化的钙质和维生素D的合理补充，实现个性化补钙（因人而异地确切给出钙补充计划和补充量），避免出现缺钙、过量补钙的情况，更好的保护孕妇和胎儿的健康。
检测方法：
本检测采用sanger测序，对受检者vdr、esr1、lpr5等基因SNP位点处400bp左右的片段进行检测，能够检出单核苷酸多态性。
ESR1、VDR基因多态性对钙吸收和代谢能力的影响
ESR1基因编码的雌激素受体1蛋白通过引发生长因子的释放，调节骨髓的生长、维持骨完整性。多态性与个体骨生长和骨量维持密切相关。PvuII和XbaI为普遍存在的两个影响ESRl活性的突变位点。VDR基因编码的蛋白质是维生素D受体，基因多态性直接影响维生素D功能效率，进而影响钙吸收效率。研究证实，BsmIG等位基因与维生素D吸收代谢相关，AA基因型的个体发生维生素D缺乏的概率显著高于GG基因型的个体。ApaIA等位基因、TaqIG等位基因也会降低VDR活性，影响维生素D和钙的吸收。
服务流程：
遗传咨询并签署知情同意书——样本采集——收样检测——数据分析——报告解读(2-3个工作日)
