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遗传性耳聋相关基因突变位点检测

耳聋基因检测


2013年世界卫生组织(WHO)指出,全球共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍。我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发病率为1‰-3‰.90%聋儿的父母听力正常,60%的致聋原因是基因缺陷。


先天性耳聋的病因构成


耳聋1.png


常见耳聋的遗传模式


常染色体显性遗传


耳聋2.png


常见的致聋基因


耳聋常见的突变基因有GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3等,这四个基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。


基因名称

GJB2

SLC26A4“一巴掌打聋”基因

12S rRNA“一针致聋”基因

GJB3

携带率

耳聋患者:21%

正常人群2-3%

耳聋患者:14.5%

正常人群:2%

耳聋患者:4.4%

正常人群:0.3%

正常人群:0.3%

遗传方式

大部分常染色体隐形遗传

常染色体隐性遗传

母系遗传

常染色体显性遗传

临床症状

临床上大多表现为语前发病, 呈对称性,且导致中重度或极重度耳聋

临床表现为迟发型耳聋

SLC24A4基因突变与Pendred综合征(PDS)

(前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿)和大前庭水管综合征(LVAS)有密切的关系

“一针致聋”一旦使用氨基糖苷类药物,便具有很高的药物性耳聋风险

我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因,主要表现为后天高频感音神经性耳聋

干预措施

尽早干预(电子耳蜗移植),避免因聋致哑

避免剧烈运动和头部外伤

避免使用氨基糖苷类药物

避免各种听力损害环境因素,如噪声、耳毒性药物、头部外伤、感冒发热等。


检测技术


一代Sanger测序方法


检测位点信息


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