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孕期叶酸代谢基因检测

科学指导叶酸补充,避免新生儿出生缺陷

叶酸在人体代谢中起着非常重要的作用,叶酸缺乏会导致新生儿出生缺陷,尤其是先天性神经管畸形。

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会颁布《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》指出叶酸代谢通路关键酶(如MTHFR)的基因突变影响叶酸的吸收和代谢,该基因的677TT基因型的携带者为高同型半胱氨酸血症高危人群,应增加叶酸增补量。而高同型半胱氨酸血症增加神经管缺陷(NTDs)及其他多种不良妊娠结局的风险。

 

检测意义:

导致机体缺乏叶酸有两方面的原因,一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常,导致机体利用叶酸的能力低下。

叶酸代谢能力基因检测可检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常,及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,从而增加叶酸补充依从性,加强产前检测,以降低新生儿出生缺陷风险。


检测内容:

本检测采用sanger测序,对受检者MTHFR基因外显子5、外显子8以及MTRR基因外显子2区域上述SNP位点处400bp左右的片段进行检测,分析相关位点的SNP分型,科学评估人体对叶酸的代谢、吸收能力,从而提供叶酸补充方案,减少新生儿畸形发生率。


适用人群:

备孕女性、孕妇等有叶酸补充需求的人群

检测人群:高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女。


服务流程:

遗传咨询并签署知情同意书——样本采集——收样检测——数据分析——报告解读(2-3个工作日)