脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，典型表现是对称性肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，患者临床表现差异性大，根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中，Ⅰ型SMA表型最为严重。运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。
SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，SMA新生儿发病率在1/5000–1/10000，SMA产前携带率为1/35-1/50，家庭高危率：约1/1600。据统计，中国约有3000千万SMA携带者。