动植物基因组De novo测序是指在缺乏该物种参考基因组序列的情况下,从头进行基因组测序、组装和注释,从而构建出该物种首个完整的基因组图谱。通常结合三代长读长测序和二代短读长测序技术,辅以Hi-C等技术进行染色体挂载。常见产品包括:基因组Denovo ,T2T基因组组装,单倍型基因组组装等。
真菌De novo组装是一项基于高通量测序技术的核心基因组学服务,通过选择性的整合二代Illumina、三代PacBio/ONT及Hi-C等多平台测序数据,在无参考基因组或参考基因组质量不足的情况下,对真菌全基因组进行从头拼接、组装与注释,最终获得全基因组序列图谱。
线粒体、叶绿体测序分析,是指对总 DNA 构建基因组文库,并采用高通量测序平台 对文库进行序列测定,利用生物信息学方法对测序得到的 reads 进行组装,最终获得线粒体 、叶绿体的序列和注释信息。
泛基因组测序旨在构建一个物种的“全基因集合”,包含该物种所有个体共有的核心基因以及部分个体特有的可变基因。通过结合多个具有代表性的个体或品系的高质量De novo组装结果,整合分析得到超越单一参考基因组的、更全面的物种基因图谱。
人全基因组重测序是对个体人类基因组进行的高深度、高覆盖率的全基因组测序。基于人类参考基因组,通过高通量测序平台获取个体完整的基因组序列信息,识别单核苷酸多态性、插入缺失、结构变异、拷贝数变异等全面的遗传变异。
外显子测序是一种靶向测序技术,通过液相杂交捕获或扩增子方法,特异性地富集人类基因组中所有蛋白质编码区域(外显子组)进行高通量测序。它能高效、经济地检测外显子区域的单核苷酸变异和小片段插入缺失。
BSA(Bulked-Segregant Analysis)即集群分离分析法,利用差异目标性状的两个亲本构建家系,在子代分离群体中选取目标性状个体构建DNA混合池,结合高通量测序技术对混合DNA样本测序,开发全基因组范围内的SNPS标记,以SNPS频率为基础,在基因组上检测与目标性状相关联的位点,对其进行注释,研究控制目标性状的基因及其分子机制。
GWAS(Genome-wide Association Studies)是研究动植物复杂性状的重要手段。对于自然群体具有丰富遗传多样性的每个个体进行全基因组重测序或者简化基因组测序,检测分布于全基因组范围的SNP标记,基于连锁不平衡关系,结合不同性状的表型数据,进行分子标记与表型性状的关联分析,可以快速鉴定与目标表型性状变异关联的遗传标记或者候选基因。
通过大规模的参考群体构建基因型与表型之间的数学模型,将该模型用于已测得基因型的候选群体,得到候选群体的基因组估计育种值或表型预测值,根据GEBV或表型预测值的高低排序完成选种工作。
动植物基因组重测序是在已有参考基因组序列的物种中,对不同个体或品系进行中低深度的全基因组测序。通过与参考基因组比对,系统性检测个体间的遗传变异,如SNP、InDel、SV、CNV等。
真菌重测序变异检测,是指基于第二代高通量测序技术对真菌全基因组进行测序,利用生物信息分析手段,得到真菌的全基因组序列,解析编码信息并获得相应的变异信息,并对相关基因进行富集分析等。
简化基因组测序(Reduced-Representation Genome Sequencing, RRGS)是对部分基因组进行序列测定。它是指利用生物信息学方法,设计标记开发方案,富集特异性长度片段,应用高通量测序技术获得海量标签序列来代表目标物种全基因组信息的测序方法。
利用全基因组重测序技术获得某物种自然群体各亚群的基因组信息, 得到大量的SNP、InDel、SV和CNV等变异信息,然后基于SNP/CNV讨论群体的遗传结构、 基因交流情况、物种形成的机制以及群体进化动态等生物学问题。
遗传图谱(Genetic map)又称遗传连锁图谱(Genetic linkage map),是展示分子标记在染色体上的排列顺序和相对距离的线性图谱。基于重测序技术构建高密度遗传图谱,可一次性开发大量分子标记,显著提升图谱密度和定位精度,克服传统低通量标记方法的局限性。
指纹图谱是一种基于DNA分子标记技术,用于鉴别品种、分析遗传多样性及评估种质资源真实性的高通量分子鉴定技术。其核心原理是利用基因组中广泛分布的高度多态性分子标记,如简单重复序列、单核苷酸多态性或相关序列扩增多态性等,通过聚合酶链式反应、限制性片段长度多态性或高通量测序等技术平台对特定位点进行基因分型。通过将多个核心标记组合转化为特征性电泳条带、数字编码或二维条形码等可视化图谱格式,实现对不同种质资源个体间遗传差异的精准识别。
核心种质(core collection)筛选,即保存的种质资源的一个核心子集,是采用一定方法,从保存的某一物种种质资源中抽取的一个核心子集,以最少的遗传资源样本量最大限度地代表包括地理分布在内的整个资源群体的遗传多样性,而未列入核心种质的其它资源材料则作为保留样本予以保存。
CRISPR/Cas9技术因其能高效精准地实现基因敲除、敲入、激活、干扰等编辑功能而成为一种强大的遗传筛选工具,被广泛应用于多个领域。该产品可以利用CRISPR系统构建基因组文库进行高通量筛选;也可用于全基因组范围筛选,发现新靶点。