2017-04-26
随着测序技术的发展，越来越的物种的基因组数据相继发表。一般觉得基因组方面的文章具有时间效应，第一个发布的基因组数据会抢占一定先机。但是也不是绝对的，后续的研究仍有可能发表高质量的文章。今天小编就分享一个藜麦基因组的案例。
藜麦（Chenopodium quinoa）抗逆性强，种子营养价值高，被印加帝国称为“粮食之母”。其基因组较复杂，为异源四倍体（2n=4x=36），流式方法估计的基因组大小为~1.5Gb。
2016年日本科学家发布了藜麦的第一张基因组图谱。采用的是高覆盖度的二代（Illumina Hiseq 2500, ~200 x）+低倍数的三代（PacBio RS II，~30 x）的测序策略仅得到藜麦基因组的草图。该研究发表于DNA research （IF: 5.267）。
来自沙特阿卜杜拉国王科技大学的研究人员与多国研究人员合作，采用纯三代数据结合Bionano光学图谱、Dovetail Hi-C染色质互做数据和遗传图谱的组装测序，得到了染色体级别的藜麦基因组精细图。研究的结果作为封面文章，于2017年初发表于Nature（IF: 28.138）杂志。
比较两篇文章，不难发现后者在前者已经发表过了的情况下，仍然能再顶级期刊上发表，具有以下两点优势：
一． 基因组组装质量更高。
1. 2016年得到的藜麦的基因组草图组装结果如下：
2. 由于使用的是纯三代的PacBio数据做组装，2017年公布的藜麦基因组精细图组装得到congtig N50达到了~1.7 Mb。再结合BioNano和Hi-C的数据，使scaffold N50达到了~3.8 Mb。最后结合遗传图谱的信息，使整个基因组的组装达到了染色体水平。其具体的组装结果如下：
二． 关注的科研问题更有物种特异性。
1. 2016年的文章首先比较了苋科（Amaranthaceae）内多个物种与藜麦之间的基因家族信息。然后分析了藜麦中参与非生物胁迫的ABA信号通路的基因和抗病毒染色的基因RDR1。
苋科内多个物种基因家族比较分析
RDR1在多个物种中的比较分析
2. 2017年的文章基于精细的基因组基础上，详尽地研究了藜麦多倍体化的过程。
首先，藜麦是由祖源的两个二倍体品种（亚基因组A和B）杂交而来。之前的单基因测序研究发现北美和欧亚的两个二倍体分别为A亚基因组和B亚基因组的候选来源。为了进一步了解藜麦的进化历史，作者对二倍体亚基因组A（C. pallidicaule）和二倍体亚基因组B（C. suecicum）也进行了测序和组装。
通过分析藜麦中同义替代率，表明藜麦基因组中可能存在全基因组的复制事件。同时，作者估计出亚基因组A和B杂交形成藜麦的时间约在3.3-6.3百万年前。
藜麦Ks分析
在亚基因组A和B杂交后，其实形成了多个可相互杂交的四倍体物种，包括C. berlandieri和C. hircinum。为了进一步确定藜麦与二倍体的亚基因组A和B以及这些四倍体近缘物种之间的进化关系，作者挑选了15个藜麦品种进行重测序。这些品种代表了藜麦的两种主要生态型：高原和海滨品种。对这些品种进行进化树分析表明北美C. berlandieri可能是这些种的基本成员。以前的研究认为藜麦是由C. hircinum经单次驯化而来。而本文的进化树分析则表明藜麦可能是在高原和海滨环境下分别独立驯化而来。
作者进一步分析比较了藜麦亚基因的组特点，发现亚基因组A和B中高度同源，但是也存在重组、染色体重排和染色体融合的现象。同时也比较了两个亚基因组中的基因家族信息。
藜麦亚基因组结构比较分析
藜麦亚基因组基因家族比较分析
最后，作者利用分离群体，采用BSA（Bulked Segregant Analysis）的方法定位了皂角苷形成的基因。皂角苷是藜麦种子中苦味的来源，同时也可能导致人类食用时的溶血。因此，藜麦育种倾向于培育无皂角苷的品种-甜味藜麦。
参考文献
Yasui Y, Hirakawa H, Oikawa T, et al. Draft genome sequence of an inbred line of Chenopodium quinoa, an allotetraploid crop with great environmental adaptability and outstanding nutritional properties[J]. DNA Research, 2016, 23(6):535-546.
Jarvis DE，Ho YS, Lightfoot DJ,et al. The genome of Chenopodium quinoa. Nature, 2017, 16;542(7641):307-312.
