DNA 甲基化对生命活动重要，是基因调控的手段之一 ( 即通过对位于启动子及第一外显子区的 CpG 岛的甲基化而抑制基因的表达 )，它在基因表达调控、肿瘤研究、染色质重塑、遗传印记、疾病研究、胚胎发育、环境与表观遗传和表观异质性等方面起重要的作用，是表观遗传学研究的热点。
全基因组甲基化实验设计思路为差异比较，常见的类型为实验组与对照组 (case VS control)，进行两两比较。通过重亚硫酸盐对基因组 DNA 进行处理，将未甲基化的 C 碱基转化为 U 碱基，而甲基化的 C 则不会改变，进行 PCR扩增后 U 碱基会变成 T，与原本具有甲基化修饰的 C 碱基区分开来。 WGBS 精密度高，可以得到单个碱基，获得单碱基精度生物甲基化图谱。建议设置 3-6 个生物学重复，以减少组内误差并增强结果的可靠性。
