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叶酸代谢基因检测

一、背景介绍:

   叶酸(Folic acid, Folate)是一种水溶性维生素B9,也叫维生素M。叶酸广泛存在于植物制品中,绿叶蔬菜中的含量尤为丰富,可达1mg/100g干重。叶酸也会因为被过度烹煮而破坏。人体不能直接合成叶酸,只有肠道内少部分细菌可以合成但是量极少,所以需要从外界摄入足够的叶酸。

叶酸对人体的生长发育、身心健康等各个方面都有着非常重要的作用,备孕阶段或者妊娠期,叶酸如果摄入量不足,容易引发以下情况:

   胎儿:发育畸形风险上升,包括神经管缺陷(无脑儿、 脊柱裂等)、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症

   宝宝:自闭症和严重的语言发育障碍等疾病患病风险上升

   孕妇:妊娠期高血压疾病、早产或流产的患病风险上升

   中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会颁布《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》指出叶酸代谢通路关键酶(如MTHFR)的基因突变影响叶酸的吸收和代谢,该基因的677TT基因型的携带者为高同型半胱氨酸血症高危人群,应增加叶酸增补量。

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二、检测意义

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三、检测内容

           MTHFR C677T


四、适用人群

   所有计划怀孕或已怀孕的女性,特别是孕前和孕早期的女性


五、检测流程

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