2025-07-01
Highlights
1、群体转录组可突破单一品种研究的局限，捕捉基因表达的群体多样性。
2、群体转录组学通过eQTL和TWAS等分析，可定位调控基因表达的遗传位点或直接定位与表型关联的因果基因等。
3、派森诺自有Illumina NovaSeq X Plus、华大DNBSEQ-T7等测序仪，可实现大规模群体转录组测序，大样本量测序项目经验丰富。
转录组测序的研究对象为组织细胞等在某一功能状态下所能转录出来的转录产物的集合，可从整体水平研究基因功能以及基因结构，发现不同生理或者病理状态下细胞、组织或个体内差异表达的基因。与稳定的基因组不同，转录组受发育阶段、环境胁迫、疾病等因素动态调控，具有时间特异性、组织特异性、空间特异性等特点，是连接基因型与表型的桥梁。
近年来，随着测序成本的降低，转录组分析被广泛应用于物种群体水平的研究。除了进行组间差异等常规分析外，通过大规模的群体转录组测序，还可揭示群体水平上基因表达变异的遗传基础，解析表达差异如何驱动表型分化。通过群体转录组可突破单一品种研究的局限，捕捉基因表达的群体多样性。
群体转录组学通过解析基因表达变异的遗传调控网络（eQTL）和表型关联机制（TWAS）等，可定位调控基因表达的遗传位点或直接定位与表型关联的因果基因，成为破译复杂性状（如作物产量、疾病易感性）的关键工具。其在作物育种、驯化、环境适应等领域已成功应用，彰显了多组学整合的巨大潜力。
应用场景与典型案例
一
英文题目：Integration of genome-wide association study, linkage analysis, and population transcriptome analysis to reveal the TaFMO1-5B modulating seminal root growth in bread wheat
中文题目：结合全基因组关联研究、连锁分析和群体转录组分析，揭示了TaFMO1-5B对面包小麦根生长的调控作用
期刊：The Plant Journal
研究背景
面包小麦是全球粮食安全的关键作物之一，目前正受到气候变化和资源短缺的挑战。根系在水分和养分的吸收方面起着至关重要的作用，这对满足日益增长的全球需求至关重要。另一方面，由于高通量测序的困难，根系研究在过去的育种过程中受到限制。本研究使用基因组关联研究、连锁分析和群体转录组分析针对根系来改良小麦作物。
研究结果
1、利用406份小麦材料苗期根系转录组和表型数据，通过全基因组关联分析鉴定到一个新的调控小麦苗期根系生长的QTL—QTrl.Rs-5B。
图1 QTrl.Rs-5B与苗期总根长和表面积显著关联
2、该QTL区间内TaFMO1-5B的表达量与总根长和根表面积显著负相关。TaFMO1-5B是拟南芥AtFMO1的同源基因，该基因编码含黄素单加氧酶1。
图2 群体转录组数据分析确定TaFMO1-5B为QTL区间内候选基因
3、群体转录组数据量化了每个登录基因的表达水平， QTrl.Rs-5BHapA 基因型与QTrl.Rs-5BHapB 基因型的差异基因富集结果显示"对缺水的响应"、"根系发育的调控 "和 "乙烯激活的信号通路 "等显著富集。
图3 群体转录组揭示了 TaFMO1-5B 的调控网络
二
英文题目：Multi-omics analysis unravels chemical roadmap and genetic basis for peach fruit aroma improvement
中文题目：群体测序+群体转录组+群体代谢组分析揭示了桃子果实香气改善的化学路线图和遗传基础
期刊： Cell reports
研究背景
桃作为全球第三大落叶果树，年产量超过2400万吨，占世界水果总产量的重要份额。然而，商业育种长期以高产、耐贮运及外观品质（如果实着色、硬度）为核心目标，导致风味物质（如香气挥发物）显著下降。近年多组学整合研究通过构建基因调控网络，为同步改良果实外观与风味提供了分子靶点，推动桃育种进入精准设计新阶段。
研究结果
1、通过杂交产生了一个具有颜色、形状和果实风味变化的F1群体（CSFP）。两个亲本在与香气相关的挥发性物质上也表现出显著差异，通过PLS-DA分析，确定了两种与果肉颜色相关的挥发性物质，芳樟醇和Z-3-己烯酸醋酸酯。
图4 红肉桃子中与风味相关的挥发性物质显著减少
2、CSFP群体全基因组重测序共获得887,194个SNPs和230,815个InDel变异。研究共检测到2506个信号，并在Pp05染色体上鉴定了一个与红肉强烈相关的主要位点，附近有一个NAC转录因子PpBL。
图5 通过全基因组重测序揭示了控制果肉颜色和挥发性物质的遗传位点
3、对CSFP群体转录组进行了eQTL分析，研究鉴定了15个热点，其中一个位于Pp05染色体上的Red-fleshed.Pp05热点与多种表型相关。
图6 CSFP的eQTL图谱和基因调控网络
