文章亮点
1.多倍体基因组组装技术发展历程凸显了技术创新与多学科融合的协同推进。其演进过程可分为三个关键阶段，基础技术突破期，长读长技术革命期，多组学融合期。
2.多倍体作物以具有多套染色体为特征，可能携带比二倍体作物更多的遗传变异，这增强了其适应性与抗逆性。基因组编辑、基因组选择、遗传转化和基因功能预测等技术正在帮助突破多倍体育种长期存在的局限。
3.派森诺提供泛基因组分析一站式解决方案：基因组Denovo、群体变异分析和作物育种等，助力现代作物研究发展。
文章亮点
文章题目：Genome analyses and breeding of polyploid crops
中文题目：多倍体作物的基因组解析与育种进展
发表期刊：Nature Plants
影响因子：48.5
发表时间：2025年8月28日
摘 要
多倍化是植物界常见且重要的进化过程。与二倍体植物物种相比，多倍体植物物种复杂的基因组结构为应用多组学方法进行作物育种改良带来了巨大挑战。研究人员综述了当前分析多倍体基因组的技术方法，包括参考基因组与泛基因组的构建以及变异检测；评估了有关多倍体基因组结构、群体遗传学和育种计划的研究发现，重点探讨了多倍体作物育种中的先进技术；最后，研究者分析了现有生物技术工具在研究多倍体基因组复杂性时面临的挑战与需求。
前 言
多倍体作物种类繁多且分布广泛，已深度融入农业体系与人类文明发展进程。细胞学、化石及基因组证据表明，超过47%的开花植物物种与被子植物冠群多样化过程中的多倍化事件相关。在全球产量排名前20的作物中，有6种为多倍体作物，其总产量占全球作物总产量的48%，如六倍体甘蔗、小麦、四倍体马铃薯等。多倍体作物通常表现出更强的杂种优势，在某些性状上可能优于其二倍体亲本，这得益于多套染色体缓冲突变效应并提供额外遗传多样性的能力。然而，多倍体育种远比二倍体育种复杂——多套染色体导致遗传互作与遗传模式更趋复杂。
测序技术的最新进展助力解析了多个多倍体基因组的精细结构，揭示了亚基因组间的基因丢失与获得现象。然而，由于现有基因组技术主要针对二倍体基因组组装而开发，大多数多倍体植物基因组的组装仍面临巨大挑战。
多倍体基因组的组装和注释
多倍体基因组组装技术发展历程凸显了技术创新与多学科融合的协同推进。其演进过程可分为三个关键阶段。基础技术突破期：早期研究依赖于细菌人工染色体文库构建、Sanger测序和短读长测序技术，结合遗传连锁图谱进行间接组装。此阶段以异源多倍体为主要对象，通过区分亚基因组特异性标记（如转座子插入位点、k-mer分布特征）实现初步组装，但存在连续性差和单倍型混淆等局限。长读长技术革命期：Pacific Biosciences和Oxford Nanopore等长读长测序技术的出现根本性改变了组装范式。高连续性读长能够跨越重复区域，结合Hi-C染色质构象捕获数据，开发出ALLHiC、HapHiC等专门算法，实现了异源多倍体亚基因组的精确分离和同源多倍体单倍型的高分辨率重建。多组学融合期：HiFi长读长提升准确率，Ultra-long读长攻克复杂区域；深度学习辅助的组装校验和纠错；单花粉粒测序、人工智能辅助进行注释等提供了单倍型基因组组装和注释解析的新维度。
已测序的多倍体作物
多倍体样本的变异特征
多倍体作物以具有多套染色体为特征，可能携带比二倍体作物更多的遗传变异，这增强了其适应性与抗逆性。主要特征现象包括：①双减数（DR）事件——同源多倍体减数分裂中同源染色体异常配对导致配子获得相同染色体片段，增加纯合性并复杂化基因组预测；②同源交换（HE）现象——异源多倍体中祖先染色体错误配对引发大片段DNA交换，虽增强遗传多样性但可能破坏基因组稳定性。在有害变异缓冲方面，多倍体基因组表现出显著优势：其遗传冗余特性可缓冲有害突变影响，如异源多倍体棉花相比二倍体更能耐受突变负荷累积。同时，无性繁殖模式通过维持有害突变的杂合状态，结合有限重组机制，促进遗传变异在不同单倍型中的积累，最终形成适应环境变化的广泛变异景观。
多倍体基因组的形成和变异
多倍体物种的群体遗传学
多倍化初期，尤其是多倍体物种首次形成阶段，自然种群中常存在多倍体水平共存现象。二倍体与多倍体个体间通过2n配子形成和全基因组复制（WGD）事件频繁发生跨倍性基因流，导致多倍体基因组因倍性水平间的基因渗入而呈现更高的遗传多样性。在小麦、燕麦、油菜、马铃薯等重要经济作物的起源驯化史上，野生种渗入片段携带的位点对增强光周期、温度等环境适应性和扩大种植范围起到关键作用。多倍体作物的遗传连锁分析技术体系已形成从标记开发到工具创新的完整发展路径。高通量SNP芯片开发（小麦、马铃薯芯片）、二倍体工具的多倍体化适配（IciMapping、QTLMap）、多倍体特异性遗传机制解析。当前技术正从传统的标记分析向整合多倍体特异性遗传规律的新型算法演进，为解析多倍体复杂遗传架构提供强大支撑。变异检测与全基因组关联分析等技术用于鉴定影响植物生长、基因表达和代谢水平的遗传位点已经在多种作物中应用，但是由于分析工具基于二倍体开发，加强在多倍体领域的研究应用更为迫切。
多倍体基因组变异检测的挑战
多倍体作物育种
作物驯化涉及关键性状的选择，包括成熟后种子不脱落、果实增大以及可食植物组织中毒性物质含量降低等。在后续育种改良中，各种有益农艺性状逐渐集中于少数驯化个体，同时导致群体遗传多样性丧失。大多数多倍体物种的驯化需要多轮杂交和基因组片段渗入，以积累形成具有独特农艺性状的亚种或种质。基因组分析有助于阐明古代驯化事件和人工选择历程，揭示野生种对现代栽培作物性状的贡献机制。这些能力让我们能够构想开发利用未开发遗传资源的新途径，通过现代育种方法加速遗传增益。CRISPR等基因编辑技术可在基因组中产生靶向突变，并能同时靶向多个基因，除编辑直接决定农艺性状的基因外，基因编辑还可通过修饰育性相关性状来增强育种技术，这使其在多倍体育种中极具价值。基因组选择结合基因组预测，已成为作物和畜禽育种中实现快速精准选择优良基因型的重要技术，值得注意的是，基因组选择在多倍体物种中的应用可能受多等位基因和基因剂量效应等因素影响，导致表型预测准确度低于二倍体物种。针对多倍体物种和群体设计的机器学习模型有望缓解这一问题。几个世纪以来，多倍体作物遗传改良总体滞后于二倍体作物，尤以甘蔗、马铃薯等无性繁殖作物为甚。复杂配子组合与有害突变引起的近交衰退阻碍了传统杂交育种技术的有效应用。当前科学家正探索革命性新途径：野生多倍体快速驯化、二倍体替代四倍体种质利用等已取得鼓舞成果。这些创新育种理念借助基因组编辑、基因组选择、遗传转化和基因功能预测等技术，可应用于多种作物，突破多倍体育种长期存在的局限。
多倍体作物遗传育种
总结与展望
测序技术的进步使许多物种的基因组组装成为可能，然而，拥有高质量参考基因组的多倍体物种数量仍然有限，大多数多倍体植物的已组装报道稀少，在群体遗传学和功能基因组学等领域的研究也相对缺乏，这一挑战源于多倍体基因组的结构特性对组装流程的限制。基于杂交和表型选择的育种方法在多倍体中效率较低。合成生物学的进展为创新育种策略提供新思路与工具，包括野生物种的从头驯化和理想作物的从头设计。总之，研究人员以报道较为频繁的多倍体为例提供了深入的视角，这些发现也适用于广泛的多倍体研究领域。未来数十年生物技术突破将推动各育种阶段的革新，实现复杂基因组中有益性状的快速聚合。
