2025-11-05
“有没有想过，为什么同样生活习惯，有人不易生病，有人却小病不断？为什么同样的药物，对每个人的效果却不同？这背后，很可能就藏在我们独特的“生命密码”——基因里。
人类的基因组约有30亿对碱基，像一本百万页的天书。我们想知道自己的健康秘密，难道要把这本书从头到尾读一遍吗？成本高、时间长，而且绝大部分是“空白页”或“重复段落”。有没有更聪明、更高效的读法？
当然有！
科学家们发现，这本天书里最精华、最能直接决定我们性状（比如单眼皮双眼皮）和疾病风险的部分，只占全书的1%-2%。这部分核心代码，就是我们今天的主角——外显子。
全基因组与外显子
全基因组是指一个生物体所携带的一整套完整的遗传信息，包括其细胞核内的全部DNA序列。从结构上划分，全基因组包含两大类序列：编码区（直接参与编码蛋白质的基因序列）和非编码区（占基因组的绝大部分。它不直接编码蛋白质，但包含至关重要的调控序列（如启动子、增强子、沉默子），以及内含子、假基因、重复序列和结构元件等。
外显子是真核生物基因的一个重要组成部分，是指基因中那些在转录后经过RNA剪接过程，被保留在成熟信使RNA（mRNA）中的序列片段。外显子的序列直接决定了mRNA的编码区序列，进而通过遗传密码子决定所合成蛋白质的氨基酸排列顺序。因此，外显子是遗传信息中最终实现“基因表达为蛋白质”功能的部分。
全基因组像一栋大楼的完整建筑设计图，包括钢筋水泥的规格、管道的铺设等所有细节，而外显子组是这张设计图中最关键的“户型图”和“功能说明书”。
真核生物蛋白编码基因
什么是外显子测序
外显子测序，又称为全外显子组测序（WES），是一种利用高通量测序技术，专门针对人类基因组中所有外显子区域进行测序的分析方法。虽然外显子组只占整个基因组的约1%-2%，但目前已知的与人类疾病相关的遗传变异中，有约85%都发生在这个区域。因此，测序这1%的区域，就能高效地找到绝大多数有临床意义的致病突变。
外显子测序特点
精准高效：相较于全基因组测序，外显子测序更聚焦，能直接定位到最可能出问题的区域，分析更快捷，解读更明确。
性价比高：由于只测序1%-2%的区域，成本远低于全基因组测序，让更多人能以可承受的价格享受到前沿基因科技的红利。
临床意义明确：在遗传病筛查、肿瘤用药指导、遗传风险评估等领域，外显子测序已有非常成熟的应用和明确的临床指导价值。
外显子测序发现癌症奥秘
2025年4月29日，Nature cancer在线发表了关于外显子测序在结肠癌研究中的实际应用。局部性结肠癌在手术后存在复发风险，目前的标准治疗包括辅助化疗（ACT），但仍有相当一部分患者术后复发。ctDNA 是术后复发风险的重要生物标志物，但现有检测方法在术后灵敏度不足，难以准确指导是否进行ACT。本研究通过全外显子组测序（WES）对术后ctDNA进行肿瘤无关型（tumor-agnostic）分析，显著提升了局部性结肠癌患者微小残留病灶的检测灵敏度，揭示了免疫逃逸和EMT激活是复发的主要机制，并展示了ctDNA在指导术后靶向治疗中的巨大潜力。研究强调了WES在液体活检中的核心作用，为未来个体化治疗策略和临床试验设计提供了坚实基础。
本研究实验设计思路
派森诺人外显子分析项目
经过多年项目的实操锤炼和总结，派森诺提供外显子测序分析的全套服务。我们的产品包含从原始测序到高级分析的全流程，覆盖变异检测、注释、基因筛查、HLA分型、肿瘤检测、体细胞突变分析等。解析基因序列，诠释生命密码，派森诺外显子测序产品助你的医学研究更上一层楼。
全外显子分析内容
