2018-04-28
中国是栽培稻的起源地，4月26日，Nature杂志发表了中国学者对3010份亚洲栽培稻进行遗传变异研究的成果。
研究背景
亚洲栽培稻，即目前在世界上广泛种植的水稻品种，养活了约一半的世界人口。随着世界人口的增加、耕地面积的减少和气候的变坏，对水稻的产量和对环境的适应性有了更高的要求。自然界存在着丰富的遗传变异是水稻育种的基础。一直以来科学家致力于阐明水稻的自然变异资源、决定重要农艺性状的遗传变异以及这些遗传变异的作用机制。育种家将这些研究成果用于实践，利用分子辅助育种能大大缩短育种周期，并且能实现精准育种。
材料和方法
本研究挑选了代表全球水稻种质的95%多样性的3010份水稻品种，进行重测序，并分析其遗传多样性。
研究结果
1. 在3010水稻品种中鉴定到29 M SNP位点
其中27 M SNP为二元型的SNP，即SNP位点只有两种类型的等位基因。~12 M SNP为稀有SNP（SNP的最小等位基因频率<0.25%）。
2. 将水稻精细地划分为9个亚群
水稻传统上分为5个亚群：indica、aus、aromatic、temperate japonica和tropical japonica。利用ADMIXTURE分析这些水稻品种的遗传结构，进一步将水稻精细地划分为9个亚群：其中籼稻四个亚群（XI-1A、XI-1B、XI-2、XI-3），粳稻三个亚群（GJ-tmp、GJ-sbtrp、GJ-trp），cA和cB。并且，这9个亚群的划分和他们的地理来源高度相关。其中，籼稻中的XI-1A来自于东亚，XI-1B是现代品种地理来源要杂一些，XI-2来自于南亚，XI-3来自于东南亚。粳稻中的GJ-tmp来自于东亚温带，GJ-trp来自东南亚亚热带，GJ-trp来自于东南亚热带。cA和cB主要分别来自于印度和孟加拉。
进化树显示水稻精细划分的9个亚群和一些中间类型
3. 通过遗传多样性分析水稻中的受选择位点
选取MAF>0.1的SNP分析其是否偏离中性模型，发现9个亚群中的频谱不一致，可能是不同亚群对不同地理环境适应的结果。在籼稻群体中发现较少的特有等位基因，可能是自然杂交和育种过程中基因交流的结果。通过遗传多样性分析，在基因组中发现一些遗传多样性很低的区域。这些区域通常是由于基因受到了选择。比如，Sh4所在区域在9个亚群中的遗传多样性都低。而aSH1和sd1所在区域在大部分的亚群中的遗传多样性低。这表明sh4受选择的时间早于aSH1和sd1。研究者进一步比较了转座子相关基因（TE）、非转座子基因（NTE）、在OGRO注释的基因、驯化和农艺性状相关基因（AIG）与所有基因的核苷酸多样性，发现AIG基因的遗传多样性最低，可能是这些基因受到选择的结果。
a Sh4基因附近区域的遗传多样性
b 不同基因区域的遗传多样性
4. 籼稻和粳稻之间有巨大的结构变异
研究者在测序深度高（>20X）的453个品种中一共鉴定到93,683个结构变异。籼稻和水稻参考基因组日本晴（粳稻）之间有14,754个结构变异，是粳稻和日本晴之间结构变异的3.5倍。籼粳之间有结构变异的区域总长度为~71 Mb，其中6,518个结构变异影响了编码基因。粳稻之间这两个数字分别是22 Mb，1940。用结构变异构建的进化树和SNP构建的进化树一致。研究者进一步鉴定出XI、GJ、cA和cB特异的结构变异。
对453个高深度测序水稻品种的结构变异统计信息
a 缺失、复制、倒位、大片段转移的数目。
b 结构变异的总长度
c 结构变异影响蛋白编码基因的数目
d 用结构变异构建的进化树
e 亚群特异的结构变异
5.泛基因组研究鉴定到水稻品种中存在大量完整的新基因
采用“map-to-pan”的方法，发现了268 Mb在日本晴中缺失的片段。在这些片段中，供鉴定到12,465完整新基因和几千个部分完整的新基因。水稻中存在12,770~14,826个核心的基因家族。这些核心基因家族的成员更多，代表了必须的基因家族。
泛基因组方法研究基因家族的结果
A 水稻中一共23,976个基因家族
b 单个基因组和泛基因组鉴定的基因家族的比较
c 模拟生成500个水稻基因组来鉴定核心基因家族的数目
d 核心基因家族和亚群特异的基因家族的成员比例
e 两个品种间特异基因家族的数目
f 5,733个亚群特异的基因家族的分布频率
6.籼稻中有些品种是独立驯化的
研究构建了9个重要的驯化相关基因的单倍型：Rc，Bh4，PROG1，OsC1，Sh4，Wx，GS3，qSH1和qSW5。分析发现，大部分的籼稻品系（~70%）携带的等位基因没有出现在粳稻中。这个现象支持籼稻群体中有一些品种是独立驯化而来，并不是由粳稻到籼稻的基因渗入。另外，Rc基因上存在14bp的缺失。这是水稻驯化成白色果皮的重要位点。这个位点出现在一些并没有携带粳稻单倍型的籼稻亚群的品系中，说明籼稻亚群中部分材料的独立驯化发生于基因渗入前。
驯化相关基因的单倍型分析揭示水稻的驯化历史
a-c Bh4、OsC1和qSH1附近区域的单倍型。横坐标为SNP，纵坐标为样本。左边不同颜色代表9个亚群。右边颜色表示在籼稻中是否存在基因渗入：有（黑色）、无（绿色）。
d 1,789个籼稻中基因渗入的展示
总结：
水稻重测序的文章发过不计期数了。而且，今年1月Nature genetics上刚刊发过一篇水稻泛基因组的文章。但是，这篇文章还能够再发Nature，小编总结起来有以下几个原因：
1.这篇文章的样本数量更多，更能代表整个水稻资源的多样性。
2.基于丰富的样本数量，不仅鉴定到大量稀有的变异，而且在此基础上对水稻做了精细分类。
3.基于丰富的样本数量，鉴定到大量新的基因，大大提高了对水稻资源的认识。
总结起来一句话，样本资源是很珍贵的。有丰富的样本，才能做出代表性的成果！
参考文献
Genomic variation in 3,010 diverse accessions of Asian cultivated rice. Wensheng Wang, et al. Nature. 2018.
