2020-04-23
派森诺生物2020年隆重推出SMA基因检测服务，通过基因检测的手段对计划妊娠或已经妊娠者进行SMA携带者筛查，从而预防新生儿出生缺陷。SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。
SMA的中文名称是脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA），是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病，SMA患者的典型变现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。
任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，SMA新生儿发病率在1/5000– 1/10000，SMA产前携带率为1/35-1/50，家庭高危率：约1/1600。据统计，中国约有30,000,000 SMA携带者。
患者临床表现差异性大,根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度, 可以将SMA分为4型。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)，表型最为严重，约占全部SMA病例的45%。患儿通常在6个月内就会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病例是还不满3个月即被检出。通常两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
Ⅱ型SMA也被称作Dubowitz Disease，约占30%-40%。患儿在六个月到一岁半时，会出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路和站立。通常头部肌肉较不受影响，可做正常的面部表情。出现咳嗽困难。随着成长，通常患者会出现脊柱侧弯的情况，骨密度降低会使得他们更容易骨折。如果得到悉心照料，II型SMA患者可以活至成年。
Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊肌萎缩症，约占20%。一岁至成年都有可能发病。该型SMA患者可独自站立行走，但随着病程的发展，运动功能逐渐受限。部分患者会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力。
IV型患者的症状通常始于35岁后，较其它类型要少见，其典型特征是隐形发病，病情发展非常缓慢。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，最常见的 SMA 是由于染色体 5q 上存活运动神经元 1 基因（SMN1）的两个拷贝中的变异/缺失引起的。SMN1基因产生存活运动神经元（SMN）蛋白，其维持运动神经元的健康和正常功能。约95%的SMA患者为SMN1的7号外显子缺失，3%为SMN1等位基因的杂合性突变，其余为其它突变所导致。
· 1995年，Lefebvre等人在染色体5q11.2–13.3区域确定了运动神经元存活基因(SMN1)为SMA致病基因
95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因。
假设父母都为SMA致病基因的携带者生育后代，其后代的患病几率如下所示：
2019年2月，国家药品监督管理局(NMPA) 批准了诺西那生钠注射液（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA®），是中国首个SMA治疗药物。
2019年5月，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。但Zolgensma的计划定价为约210万美元（超过1400万元），堪称“天价”。
1、SMA无人种地区差异，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，人群携带率约1/40，只要配偶双方都是携带者的话，就有可能致病。
2、SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病，早期症状不明显，一旦发病无经济有效的治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，现阶段，科学的产前筛查比患病后的治疗，更具有卫生经济学意义。
3、95%的SMA患者是因为遗传了来自父母双方的7号外显子缺失的SMN1基因，病因明确，可通过一次性基因检测检出，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，或通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率，是一种符合卫生经济学的筛查策略。
目前，检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。派森诺生物——SMA携带者筛查采用的是创新的实时定量PCR检测技术，临床操作十分简便，检测时仅需要抽取2mL外周血。派森诺生物针对SMA携带者筛查路径图如下：
技术优势：
快速：自实验室收到样本3个工作日内出具电子版检测报告
简单：只需抽取2mL外周血
可靠：创新技术，有效控制了SMN2基因对检测结果的影响，确保准确性
全面：即可用于SMA携带者筛查，也可用于SMA疾病辅助诊断
适用人群：
备孕夫妇、孕妇
检测流程：
接受遗传咨询，确认是否接受检测→ 签署检测知情同意书→采集样本（血液2ml，EDTA抗凝采血管） →样本运输（采完样1天内寄出样本，4°C运输）→样本检测分析→出具报告→遗传咨询
