一、背景介绍：
根据 2006 年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力言语残疾者达 2780 万，并且每年有 3 万左右聋儿出生，治疗康复费用巨大。新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰，在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高，以我国每年出生1900万人口计算，平均每年大约要新增2万至6万名。
导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用等等，60%耳聋是遗传因素导致的。及时发现先天性耳聋患者，给予相应的干预和治疗，患儿的言语功能基本可以和同龄人保持一致，回归主流社会；倘若不进行干预，基本会出现十聋九哑的现象。
国内国外专家学者建议：听力筛查联合遗传性耳聋基因筛查
ACMG：听力缺陷临床评价及病因诊断指南
所有新生儿及婴幼儿均应进行听力综合评估（生育史、三代家谱、家族史、物理检查等），听力损失儿童与青年的评估流程与之相似，评估工作应包括耳聋基因检测与遗传咨询。对于各年龄段患有耳聋及听障的个体，基因检测是进行病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。
中国人群耳聋基因携带的变异中70%来自于GBJ2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA及GJB3等4个热点基因，遗传性耳聋筛查目前已成为国内医疗保健机构普遍开展的项目。
二、检测意义
辅助临床明确听力筛查未通过的新生儿的遗传学因素
为新生儿提供是否存在迟发性耳聋或药物敏感性耳聋的可能，以及早干预
对孕期或备孕女性进行检测，可以提供是否携带遗传性耳聋基因致病突变的信息
三、检测内容
使用NMPA认证的遗传性耳聋基因检测试剂盒，检测GBJ2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA及GJB3 4个耳聋基因的致病突变
四、适用人群
新生儿、备孕或孕期女性
五、检测流程
