简介：

对人类、小鼠等模式生物，可进行全外显子组测序。以人为例，在人基因中大约有 180,000 个外显子，占人类基因组的 1%，大约包含 85% 的致病突变。外显子测序只对基因组的 1% 进行测序，测序成本低，尤其适合高深度、大样本量的测序。适用于非染色体结构变异致病的罕见病的致病位点 / 基因的寻找、癌症研究、药物基因组学研究、大样本量全基因组关联分析等研究。

推荐平台

Hiseq2500平台：外显子产品数据均一性较好、单个碱基质量较高。适合低样品量、对数据均一性有要求或者需要指定分析软件的客户。

派森诺优势

1. 丰富的外显子组测序及分析经验，拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，实验周期短。

2. 技术人员经验丰富，可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。

3. 拥有生物信息团队和完整的生物信息分析服务体系，除提供标准化生物信息服务外，还可以为合作伙伴提供个性化的生物信息分析服务。

4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程，有助于合作伙伴及时了解项目进展情况。

相关研究

1、Su S C, Lin C W, Liu Y F, et al. Exome Sequencing of Oral Squamous Cell Carcinoma Reveals Molecular Subgroups and Novel Therapeutic Opportunities[J]. Theranostics, 2017, 7(5):1088-1099.

2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.

3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.

4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.

5、Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.

6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.