全基因组测序可挖掘DNA水平的遗传变异，包括较大的结构变异。测序周期短，数据覆盖均一，可用于拷贝数变异和结构变异的检测、融合基因检测、病毒整合位点检测、非编码区突变检测。为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。
方案设计
全基因组测序在基因组的编码区和非编码区对致病突变位点/基因进行筛选或预测，与外显子测序相比， 能够发现更多大的结构变异。全基因组测序同样根据疾病的类型及特点进行取样并设计测序及分析策略。
在标准分析之外，派森诺生物提供多种个性化分析项目。
测序深度
个体基因组研究30～100×，大量样本的群体基因组研究至少10×。
相关研究
病 种 | 期 刊 | 影响因子 | 深 度 | 时 间 |
胰腺神经内分泌肿瘤1 | Nature | 41.456 | 38X（正常） 61X（肿瘤） | 2017 |
乳腺癌2 | Nature | 41.456 | 30.2X（正常） 40.4X（肿瘤） | 2016 |
宫颈癌3 | Nature Genetics | 29.352 | 30X | 2015 |
前列腺癌4 | Nature | 41.456 | 55X | 2015 |
胰腺癌5 | Nature | 41.456 | 65× | 2015 |
1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.
2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.
3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.
4、Gundem G, Loo P V, Kremeyer B, et al. The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer[J]. Nature, 2015, 520(7547):353-7.
5、Waddell N, Pajic M, Patch A M, et al. Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer[J]. Nature, 2015, 518(7540):495.
