目标区域测序是针对研究者感兴趣的基因组序列，通过定制目标区域的探针，与基因组进行杂交， 将目标区域DNA富集后进行高通量测序。目标区域测序通过对大量样本进行研究，有助于发现和验证疾病相关位点或候选基因。
技术特点
针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测，更经济，更高通量，缩短研究周期；对特定区域深入研究，较少数据量就可以获得更深的覆盖度和更高的数据准确性。目标区域测序尤其适用于疾病的大样本量分析。
在标准分析之外，派森诺生物提供多种个性化分析项目。
测序深度
深度推荐至少500X，深度越高所发现的变异信息多。
相关研究
病 种 | 期 刊 | 影响因子 | 时 间 |
扩张型心肌病1 | Science Translational Medicine | 15.843 | 2016 |
乳腺癌2 | New England Journal of Medicine | 55.873 | 2015 |
AML3 | New England Journal of Medicine | 55.873 | 2016 |
实体瘤4 | Clinical Chemistry | 7.911 | 2015 |
慢性淋巴细胞白血病5 | Blood | 10.452 | 2015 |
1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.
2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.
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5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.
