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动植物基因组de novo测序

墨西哥钝口螈基因组及其关键组织形成调控因子的进化

蝾螈是发育、再生和进化研究中重要的四足动物模型,它们拥有很大的基因组(14~120 Gb)和大量的重复序列,对蝾螈基因组测序组装,为蝾螈乃至生物的发育和进化研究提供了丰富的生物资源。本研究采用三代测序 +Bionano 光学图谱,结合 MARVEL 算法,组装了 32.4 Gb 的墨西哥钝口螈基因组, contig N50 = 216 kbscaffold N50 = 3 Mb。研究结论:
1)成功组装了约 32GB 的蝾螈基因组 ;
2)并发现 LTR 反转座子的扩张是蝾螈基因组庞大的一个原因。利用现代基因编辑技术展示了发育关键基因 Pax7 在进化过程中在墨西哥钝口螈中的功能以及表达调节变化。

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蝾螈基因组组装



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蝾螈基因组中的重复序列分布及 LTR 反转座子的扩张事件



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人、青蛙和蝾螈基因组中 HoxA 基因的比较



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