研究背景
家族性甲状腺非髓质瘤大约占甲状腺癌的3%-9%，但是该病的易感基因目前还不是十分明确。
样本选取
1个甲状腺非髓质瘤家系，7位有亲缘关系患者和其配偶的外周血样本。
测序策略
全外显子测序，筛选患病个体中存在但正常个体不存在的SNP,INDEL.
结果与分析
患病个体都发生了HABP2的杂合性突变，患病个体基因—表型共分离。
突变型HABP2的mRNA及蛋白表达量显著高于野生型。
蛋白结构和功能分析说明该突变是病理性的，HABP2是一个抑癌基因，突变会削弱其抑制肿瘤生长的作用。
结论 HABP2 基因是家族性甲状腺非髓质瘤的一种易感基因。
原文索引：Gara S K, Jia L, Merino M J, et al. Germline HABP2 Mutation Causing Familial Nonmedullary Thyroid Cancer.[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 373(5):448-455.
