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全外显子组测序

肿瘤分子分型研究 —— 黑色素瘤的分子分型研究

本研究选取 67 例原发性及 266 例转移性黑色素瘤患者的肿瘤和正常组织,利用全外显子测序,转录组测序,microRNA 测序, DNA 甲基化测序等技术,基于基因组和转录组水平对黑色素瘤进行分子分型,并对不同分子分型患者预后情况进行分析,结果显示根据基因组突变信息将黑色素瘤分为 4 个分子亚型,根据转录水平的差异将其分为 3 个分子亚型。通过基因 - 表达 - 调控 - 临床多组学方面的深入研究,发现免疫相关性差异是影响黑色素瘤预后及转移的主要因素。



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基因组突变全景图及分型情况



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基于转录水平的分子分型及预后的相关性



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