人全基因组测序的优势是什么？
人全基因组测序可以挖掘各种遗传变异，一些大的结构变异，与全外显子测序相比，不局限于编码区变异，可以在全基因组范围内寻找与疾病或功能相关的位点。
人基因组测序一般推荐多少测序深度？
30X测序深度即可鉴定大部分SNP；综合考虑SNV、编码区外显子、基因组基因型变异检出率，建议选择60X平均测序深度；如果研究目的是寻找肿瘤细胞携带的低丰度突变、疾病研究中低频或者罕见变异，或者癌组织中较大的结构变异，建议选择更高的深度。群体重测序可根据群体分析策略寻找相关变异，低深度即可（4X-12X），因此，根据研究目的、样本量及研究者的预期对测序深度进行选择。
