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人基因组重测序

常见问题

  • 人全基因组测序的优势是什么?

    人全基因组测序可以挖掘各种遗传变异,一些大的结构变异,与全外显子测序相比,不局限于编码区变异,可以在全基因组范围内寻找与疾病或功能相关的位点。

  • 人基因组测序一般推荐多少测序深度?

    30X测序深度即可鉴定大部分SNP;综合考虑SNV、编码区外显子、基因组基因型变异检出率,建议选择60X平均测序深度;如果研究目的是寻找肿瘤细胞携带的低丰度突变、疾病研究中低频或者罕见变异,或者癌组织中较大的结构变异,建议选择更高的深度。群体重测序可根据群体分析策略寻找相关变异,低深度即可(4X-12X),因此,根据研究目的、样本量及研究者的预期对测序深度进行选择。