类别

分析内容

1.1

数据质控

1.1.1

下机数据统计

1.1.2

数据质量查看

1.1.3

数据获取

1.2

序列比对

1.2.1

参考序列比对

1.2.2

序列比对结果概述

1.2.3

目标区域测序深度及覆盖度概述

1.3

变异检测

SNP

1.3.1

SNP检测

1.3.2

SNP注释及统计

1.3.3

SNP突变频谱分析

1.3.4

SNP碱基偏好分析

1.3.5

SNP在外显子的分布

INDEL

1.3.6

InDel检测

1.3.7

InDel注释及统计

1.3.8

InDel在外显子的分布

1.3.9

InDel片段长度统计

CNV

1.3.10

CNV检测，统计

SV

1.3.11

SV检测，统计

变异位点筛选

1.3.12

高频突变分析

1.3.13

突变有害性分析

类别

分析内容

备注

2.1

多样本变异位点异同分析

2.1.1

多样本分组组间异同分析

至少2组，每组≥3个样本

2.1.2

多样本独立共有突变筛选

样本数≥3

2.2

致病候选基因筛查预测

2.2.1

孟德尔遗传病-致病基因分析

家系样本采样要求：
         显性遗传：至少2个患病个体，1个对照，且对照尽量跟其中患病个体的亲缘关系较近。建议选择4个以上患病个体，且彼此亲缘关系较远。
         隐性遗传：患病子代+双亲。建议选取3个以上家系。
         遗传模式未知：选取多个小家系患病个体，样本数目至少>3，条件允许尽量选取多个家系的患病个体。
  散发样本采样要求：
         样本数目至少>30，条件允许尽量选取多个家系的患病个体。
  
  信息要求：谱系关系，性别

2.2.2

复杂疾病-致病候选基因预测

采样要求：单个大家系要求尽可能选取所有的患病样本，多个小家系要求每个家系患病样本数目至少≥3，
  信息要求：疾病名称及相关信息，患者谱系关系，性别

2.2.3

复杂疾病-已知易感基因筛查

2.3

新生突变筛选及分析

2.3.1

De novo mutations筛选（DNMs）

采样要求：对于单个家系：子代+双亲，样本数目至少≥3（成3取样），也可以加上兄弟姐妹的样本（成4取样），多个家系进行研究时候建议对同种疾病（同种亚型）的家系进行成3或成4取样。
  信息要求：谱系关系，样本性别，年龄

2.3.2

DNMs 频谱分析

2.3.3

新生突变率计算

2.4

候选基因富集分析

2.4.1

候选基因GO功能富集分析

2.4.2

候选基因DO疾病富集分析

2.6.3

候选基因KEGG通路富集分析

2.5

调控网络分析

2.5.1

蛋白互作网络分析(PPI)

2.6

肿瘤基因组分析

基本要求：Tumor+Normal成对取样，样本数目至少≥2，样本信息，疾病信息

驱动基因/致病机理分析

2.6.1

肿瘤突变负荷分析（TMB）

  信息要求：样本信息，肿瘤信息

2.6.2

肿瘤驱动基因预测

样本数目至少≥3，能达到几十或者上百为佳，要求同一癌症类型的成对癌组织或者血液

2.6.3

肿瘤已知驱动基因筛查

易感基因分析

2.6.4

肿瘤易感基因筛查

1个或者多个遗传性癌症家系样本，家系内选取多位患者癌组织（或血液）及其它正常组织（或血液）

异质性分析

2.6.5

肿瘤杂合性缺失分析

2.6.6

肿瘤纯度分析

2.6.7

肿瘤倍性分析

2.6.8

肿瘤异质性---克隆结构分析

2.6.9

肿瘤异质性---克隆进化分析

同一患者不同时间段，不同部位取样，或者多个患者肿瘤组织和正常组织的成对取样

病毒整合分析

2.6.10

病毒序列识别

2.6.11

整合位点/热点检测

样本数目至少≥30 ，病毒血清学检测阳性的同一癌种患者，Tumor+Normal成对取样

2.6.12

整合机制分析

2.7

个性化图形展示

2.8

临床数据整合分析