Illumina NovaSeq
Illumina Hiseq X Ten
Illumina NextSeq 500
Illumina MiSeq
ABI 3730XL
ONT Gridion
MGI DNBSEQ-T7
PacBio Sequel II
PacBio Sequel
10xGenomics
徕卡DM6B荧光显微镜
3Dhistech扫片机
徕卡CM1950冷冻切片机
序 号
分析项目
类 别
分 析
备 注
1
下机数据统计
A
√
2
数据质控
3
高质量数据获取
4
序列比对分析
5
测序深度及覆盖度统计
6
染色体覆盖深度分布
7
SNP 检测、注释及统计
8
InDel 检测、注释及统计
9
SV检测、注释及统计
10
CNV 检测、注释
11
变异功能注释
B
12
变异结果可视化
A:标准分析 B:信息分析 C: 个性化分析