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线粒体&叶绿体基因组测序

非酒精性脂肪肝中线粒体基因组结构的变异

背景:非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)是一种常见的慢性肝脏疾病,与线粒体功能障碍密切相关。在这种患者的肝脏中,线粒体基因组有可能发生结构变异。

目的:通过对患者的线粒体基因组进行测序探究不同样本,不同患病程度,不同组织的结构变异情况,并对线粒体基因组编码区和个别基因进行转录水平及变异分析。

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结论:与对照组相比,NAFLD患者的肝脏mtDNA有更高的突变率(1.28倍)和异质性。纤维化程度高的患者mtDNA变异速率更高。而mtDNA的多态位点累积会降低相应蛋白mRNA的转录水平,在PLOG/PLOG上确定了11个SNP位点,该基因可能与mtDNA拷贝数异常相关。

文献索引:Sookoian S, Flichman D, Scian R et al. Mitochondrial genome architecture in non-alcoholic fatty liver disease[J]. The Journal of Pathology, 2016, 240(4): 437-449.